IŞIKAY SENDURUMU

Elbracht-Işıkay Sendromu Nedir?
Genel gelişim geriliği, ilerleyici kafa küçüklüğü, yapısal beyin anormallikleri ve otoinflamasyon ile karakterize bir hastalıktır. Kombine oksidatif foforilasyon eksikliği 53 ve Elbracht-Işıkay Sendromu isimleri verilmiştir. Otozomal resesif genetik geçişli bir hastalıktır. 2 kromozomda C2orf69 gen mutasyonu sonucu gelişmektedir.
Bu hastalık Nasıl Bulundu?
Bu hastalığı araştıran 2 grup vardı. Alman grup Lausberg ve arkadaşları ve benim dahil olduğum Wong ve arkadaşları grupları idi. Bu iki grup bu hastalığı birbirinden habersiz olarak araştırarak bilim dünyasına aynı anda duyurdular. Bu nedenle hastalığa isim verilirken de her iki gruptan birer araştırmacının ismi verildi.
Bu çalışmalarda sizin katkılarınız neler idi?
Bu çalışmada hastalığı ilk fark eden ve bunun yeni bir hastalık olabileceğini düşünen kişi ben idim. Gelişme geriliği, epilepsi, kafa küçüklüğü, tekrarlayan enfeksiyonlar, eklem iltihapları, karaciğer bozukluğu gibi belirtileri olan bir hastada farklı saç bulgularının olduğunu saptadım. Yaptığım tetkikler sonucunda beyin anormallikleri olduğunu gördüm. Anne ve baba akrabalığı olan hastaya kesin bir tanı koyamayınca yeni bir hastalık olabileceğini düşündüm. Amerikada, Texas eyaleti, Houston şehrinde Baylor Genetik Merkezinde insan gen projelerinde çalışan ve birçok gen ve hastalık bulan Senior Prof. Dr. Jim Lupsky isimli hoca ve ekibiyle görüştüm. Yeni bir hastalıktan şüphe ettiğimi ve genetik incelemeler yapmam gerektiğini kendilerine bildirdim. Hatta 2017 yılında bu merkezin 30. kuruluş yılında misafirleri olarak bu merkeze gittim. Yanımda ailenin DNA’larını götürdüm. Bir hastalık bulduğum konusunda ısrarcı oldum. Israrlarım karşısında ikna olan Jim Lupsky ve ekibi ile bu hastalığı araştırmaya başladık. Neticeler sonuçlanmadan hastayı ne yazık ki kaybettik. Genetik incelemeler bilinmeyen bir hastalığı araştırdığımız için hemen sonuçlanmadı. İlk sonuçlar ortaya çıktığında C2orf69 geninde mutasyon olduğu tespit edildi. Bu mutasyon ile ilgilenen Amerikan vatandaşı Fransız asıllı Prof. Dr. Bruno Reversade isimli biyolog ve genetik uzmanı Singapur Hücre ve İnsan Genetik Ensitüsünden bana ulaştı. Hastalığı ortaya koymak ve deneysel modeller üzerinde çalıştığını ifade etti. Benden aileyi yeniden değerlendirmemi istedi. Aileye tekrar ulaştığımda yeni bir çocuklarının doğduğunu ve kaybettikleri çocuğun bulgularını gösterdiğini söylediler. Çocuk ve ailesini tekrar değerlendirdim. Klinik bulgu ve belirtileri tanımlayarak belgeledim. Sonra da hasta ve ailesinden genetik değerlendirmeler yaptık. İlk vakaları tanımladıktan sonra Prof. Dr. Bruno ve ekibi dünyada başka benzer hastalar olduğunu da tespit ettiler. Büyük bir araştırma projesi ile hastalık tanımlandı. Sonra hastalığın deneysel testleri yapıldı. Aynı mutasyonlar oluşturulan zebra balıklarında gelişimsel gerilik ve epilepsi geliştiği ispatlanarak mutasyonun hastalığa neden olduğu kesinleştirilmiş oldu. 21 Haziran 2021 tarihinde bu buluş Dünyanın en iyi dergilerinden birisi olan “American Journal of Human Genetics” dergisinde yayınlandı. Bu araştırma yayınlandıktan sonra hastalığı ilk fark eden ve gerçekten yeni bir sendrom olabileceğini düşünen araştırmacı olarak komisyon kararı ile hastalığa isim olarak soyadım verildi.
Ülkemizde başka bir doktorun ismi bir hastalığa daha önce hiç verildi mi?
Anatomik oluşum, hastalık, belirti, bulgu, cerrahi alet, test veya sendromların özel kişi adlarıyla isimlendirilmesine eponim denilmektedir. Tıp literatüründe isimleri eponim olarak bulunan bugüne kadar sadece 4 Türk doktor vardır. Bunlardan Hulusi Behçet’in (1888-1948) ismi (Behçet hastalığı) diğer bilim adamlarından daha yaygın olarak bilinse de Asım Cenani (1931-2020)(Cenani-Lenz sindaktilisi), Şerif Çanga (1906-1993) (Canga's bead semptomu) ve Burhan Say (1923-2014) (Say's sendromu ve Say-Meyer sendromu) tıp literatüründe isimleri eponim olarak kullanılan diğer Türk hekimlerdendir. Elbracht-Işıkay Sendromu keşfi ile Dünya literatüründe beşinci Türk olma şerefini almış bulunmaktayım.
Doç. Dr. Sedat Işıkay kimdir?
1977 tarihinde Iğdır ili Melekli köyünde doğdum. İlkokul, ortaokul ve liseyi Iğdır ilinde okudum. Tıp Fakültesini 1995-2001 yılları arasında Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde tamamladım. Uzmanlık eğitimimi 2004-2009 yılları arasında Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalında aldım. 2009-2012 yılları arasında Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Nöroloji Bilim Dalında, çocuk nöroloji yan dal eğitimimi tamamladım. 2015 tarihinde Doçentlik sınavını geçerek Doçentlik ünvanını aldım. 2015-2016 tarihleri arasında Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nöroloji Bilim Dalın’da Bilim Dalı Başkanı ve öğretim elemanı olarak görev yaptım. 2016-2020 yılları arasında Gaziantep Hasan Kalyoncu Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Yüksek Okulu, Fizik Tedavi Bilim Dalında öğretim elemanı olarak çalıştım. 17.07.2020 tarihinden beridir Gaziantep Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Nöroloji Bilim Dalı’nda öğretim elemanı olarak çalışmaktayım. Evliyim ve iki kız bir erkek çocuk babasıyım. Epilepsi, nöropati, nörogenetik hastalıklar, elektroensefalografi ve elektromiyografi konularında çalışmalar yapmaktayım. Amerika ile bir çok nörogenetik hastalıklar konularında çalışmalar yapmaya devam etmekteyim.